High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome.

Aretz, S; Stienen, D; Uhlhaas, S; Stolte, M; Entius, M M; Loff, S; Back, W; Kaufmann, A; Keller, K-M; Blaas, S H; Siebert, R; Vogt, S; Spranger, S; Holinski-Feder, E; Sunde, L; Propping, P; Friedl, W

Aretz, S; Stienen, D; Uhlhaas, S; Stolte, M; Entius, M M; Loff, S; Back, W; Kaufmann, A; Keller, K-M; Blaas, S H; Siebert, R; Vogt, S; Spranger, S; Holinski-Feder, E; Sunde, L; Propping, P; Friedl, W.

Afiliação

Aretz S; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Wilhelmstrasse 31, D-53111 Bonn, Germany. stefan.aretz@ukb.uni-bonn.de

J Med Genet ; 44(11): 702-9, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17873119

Assuntos

Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo I/genética; Deleção Cromossômica; Neoplasias Gastrointestinais/genética; Polipose Intestinal/genética; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética; PTEN Fosfo-Hidrolase/genética; Proteína Smad4/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Antígenos CD; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo I/deficiência; Caderinas/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Neoplasias Gastrointestinais/epidemiologia; Heterogeneidade Genética; Genótipo; Alemanha/epidemiologia; Humanos; Lactente; Polipose Intestinal/epidemiologia; Masculino; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/epidemiologia; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico; PTEN Fosfo-Hidrolase/deficiência; Fenótipo; Mutação Puntual; Proteína Smad4/deficiência; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/epidemiologia; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Deleção Cromossômica / Polipose Intestinal / PTEN Fosfo-Hidrolase / Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo I / Proteína Smad4 / Neoplasias Gastrointestinais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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