Severe visual impairment and retinal changes in a boy with a deletion of the gene for Nance-Horan syndrome.

Mathys, R; Deconinck, H; Keymolen, K; Jansen, A; Van Esch, H

Mathys, R; Deconinck, H; Keymolen, K; Jansen, A; Van Esch, H.

Afiliação

Mathys R; Department of Paediatric Ophthalmology, UZ Brussel, Brussels, Belgium. renske.mathys@uzbrussel.be

Bull Soc Belge Ophtalmol ; (305): 49-53, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18018428

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Catarata/congênito; Cromossomos Humanos X; Deleção de Genes; Microftalmia/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Evolução Fatal; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas de Membrana; Microftalmia/diagnóstico; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Síndrome; Tetralogia de Fallot/diagnóstico; Tetralogia de Fallot/genética

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Catarata / Microftalmia / Deleção de Genes / Cromossomos Humanos X Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Bull Soc Belge Ophtalmol Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links