Further pitfalls in the diagnosis of mtDNA mutations: homoplasmic mt-tRNA mutations.

Tuppen, H A L; Fattori, F; Carrozzo, R; Zeviani, M; DiMauro, S; Seneca, S; Martindale, J E; Olpin, S E; Treacy, E P; McFarland, R; Santorelli, F M; Taylor, R W

Tuppen, H A L; Fattori, F; Carrozzo, R; Zeviani, M; DiMauro, S; Seneca, S; Martindale, J E; Olpin, S E; Treacy, E P; McFarland, R; Santorelli, F M; Taylor, R W.

Afiliação

Tuppen HA; Mitochondrial Research Group, Department of Neurology, Medical School, Newcastle University, Newcastle-upon-Tyne, UK.

J Med Genet ; 45(1): 55-61, 2008 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18178636

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação; RNA de Transferência de Treonina/genética; RNA/genética; Adulto; Biópsia; Células Cultivadas; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos; Humanos; Lactente; Masculino; Mitocôndrias Cardíacas/genética; Mitocôndrias Musculares/genética; Doenças Mitocondriais/fisiopatologia; Músculo Esquelético; Polimorfismo Genético; RNA Mitocondrial; Pele/citologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA / RNA de Transferência de Treonina / Doenças Mitocondriais / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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