A 21 years follow-up of a girl patient with a pseudodicentric bisatellited chromosome 22 associated with partial trisomy 22pter-->22q12.1: clinical, cytogenetic and molecular observations.

Vaglio, Alicia; Milunsky, Aubrey; Huang, Xin-Li; Quadrelli, Andrea; Mechoso, Búrix; Maher, Thomas A; Quadrelli, Roberto

Vaglio, Alicia; Milunsky, Aubrey; Huang, Xin-Li; Quadrelli, Andrea; Mechoso, Búrix; Maher, Thomas A; Quadrelli, Roberto.

Afiliação

Vaglio A; Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano, Bulevar Artigas 1632, ZP 11600, Montevideo, Uruguay. rquadr@dedicado.net.uy

Eur J Med Genet ; 51(4): 332-42, 2008.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18316257

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Citogenética; Trissomia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/patologia; Feminino; Seguimentos; Humanos; Hidrocefalia/genética; Hidrocefalia/patologia; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Cariotipagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 22 / Citogenética Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Uruguai

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