Pyruvate dehydrogenase deficiency: identification of a novel mutation in the PDHA1 gene which responds to amino acid supplementation.
Eur J Pediatr
; 168(1): 17-22, 2009 Jan.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-18398624
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Arginina
/
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
/
Mutação Puntual
/
Ácido Aspártico
/
Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Pediatr
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Portugal