Variable phenotypic expression of homozygous familial hypobetalipoproteinaemia due to novel APOB gene mutations.

Di Leo, E; Magnolo, L; Bertolotti, M; Bourbon, M; Carmo Pereira, S; Pirisi, M; Calandra, S; Tarugi, P

Di Leo, E; Magnolo, L; Bertolotti, M; Bourbon, M; Carmo Pereira, S; Pirisi, M; Calandra, S; Tarugi, P.

Afiliação

Di Leo E; Department of Biomedical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy.

Clin Genet ; 74(3): 267-73, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18492086

Assuntos

Apolipoproteínas B/genética; Variação Genética; Homozigoto; Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B/genética; Mutação/genética; Adulto; Idoso de 80 Anos ou mais; Apolipoproteínas B/metabolismo; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apolipoproteínas B / Variação Genética / Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B / Homozigoto / Mutação Limite: Adult / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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