Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.

Aguirre-Lamban, Jana; Riveiro-Alvarez, R; Cantalapiedra, D; Vallespin, E; Avila-Fernandez, A; Villaverde-Montero, C; Trujillo-Tiebas, M J; Ayuso, C

Aguirre-Lamban, Jana; Riveiro-Alvarez, R; Cantalapiedra, D; Vallespin, E; Avila-Fernandez, A; Villaverde-Montero, C; Trujillo-Tiebas, M J; Ayuso, C.

Afiliação

Aguirre-Lamban J; Fundacion Jimenez Diaz, Genetics, Avda. Reyes Catolicos, 2, 28040 Madrid, Spain. jaguirre@fjd.es

Hum Genet ; 124(3): 321, 2008 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18846678

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Substituição de Aminoácidos; Códon/genética; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Humanos; Mutação Puntual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon / Distrofias Hereditárias da Córnea / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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