Lethal respiratory failure and mild primary hypothyroidism in a term girl with a de novo heterozygous mutation in the TITF1/NKX2.1 gene.

Maquet, Emilie; Costagliola, Sabine; Parma, Jasmine; Christophe-Hobertus, Christiane; Oligny, Luc L; Fournet, Jean-Christophe; Robitaille, Yves; Vuissoz, Jean-Marc; Payot, Antoine; Laberge, Sophie; Vassart, Gilbert; Van Vliet, Guy; Deladoëy, Johnny

Maquet, Emilie; Costagliola, Sabine; Parma, Jasmine; Christophe-Hobertus, Christiane; Oligny, Luc L; Fournet, Jean-Christophe; Robitaille, Yves; Vuissoz, Jean-Marc; Payot, Antoine; Laberge, Sophie; Vassart, Gilbert; Van Vliet, Guy; Deladoëy, Johnny.

Afiliação

Maquet E; IRIBHM and Genetics Service, Erasme Hospital, Free University of Brussels ULB, B-1070 Brussels, Belgium.

J Clin Endocrinol Metab ; 94(1): 197-203, 2009 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18957494

Assuntos

Hipotireoidismo/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Insuficiência Respiratória/genética; Fatores de Transcrição/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Células COS; Chlorocebus aethiops; DNA/metabolismo; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Imuno-Histoquímica; Recém-Nascido; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Nucleares/química; Análise de Sequência de DNA; Fator Nuclear 1 de Tireoide; Fatores de Transcrição/química; Ativação Transcricional

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Respiratória / Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Hipotireoidismo / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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