The g.1170C>T polymorphism of the 5' untranslated region of the human alpha-galactosidase gene is associated with decreased enzyme expression--evidence from a family study.

Oliveira, J P; Ferreira, S; Reguenga, C; Carvalho, F; Månsson, J-E

Oliveira, J P; Ferreira, S; Reguenga, C; Carvalho, F; Månsson, J-E.

Afiliação

Oliveira JP; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Porto, Alameda Hernâni Monteiro, 4200-319, Porto, Portugal. jpo@med.up.pt

J Inherit Metab Dis ; 31 Suppl 2: S405-13, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18979178

Assuntos

Regiões 5' não Traduzidas; Transtornos Cerebrovasculares/diagnóstico; Doença de Fabry/diagnóstico; Leucócitos/enzimologia; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; alfa-Galactosidase/genética; Adolescente; Adulto; Western Blotting; Transtornos Cerebrovasculares/enzimologia; Transtornos Cerebrovasculares/etiologia; Transtornos Cerebrovasculares/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Doença de Fabry/complicações; Doença de Fabry/enzimologia; Doença de Fabry/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Hemizigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Adulto Jovem; alfa-Galactosidase/sangue

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Cerebrovasculares / Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase / Regiões 5' não Traduzidas / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Leucócitos Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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