5.9 Mb microdeletion in chromosome band 17q22-q23.2 associated with tracheo-esophageal fistula and conductive hearing loss.

Puusepp, Helen; Zilina, Olga; Teek, Rita; Männik, Katrin; Parkel, Sven; Kruustük, Katrin; Kuuse, Kati; Kurg, Ants; Ounap, Katrin

Puusepp, Helen; Zilina, Olga; Teek, Rita; Männik, Katrin; Parkel, Sven; Kruustük, Katrin; Kuuse, Kati; Kurg, Ants; Ounap, Katrin.

Eur J Med Genet ; 52(1): 71-4, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18983945

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17; Perda Auditiva Condutiva/genética; Fístula Traqueoesofágica/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Transporte/genética; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Deleção Cromossômica / Fístula Traqueoesofágica / Perda Auditiva Condutiva Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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