Mutation and polymorphism spectrum in osteogenesis imperfecta type II: implications for genotype-phenotype relationships.

Bodian, Dale L; Chan, Ting-Fung; Poon, Annie; Schwarze, Ulrike; Yang, Kathleen; Byers, Peter H; Kwok, Pui-Yan; Klein, Teri E

Bodian, Dale L; Chan, Ting-Fung; Poon, Annie; Schwarze, Ulrike; Yang, Kathleen; Byers, Peter H; Kwok, Pui-Yan; Klein, Teri E.

Afiliação

Bodian DL; Genetics Department, School of Medicine, Stanford University, Stanford, CA 94305-5120, USA.

Hum Mol Genet ; 18(3): 463-71, 2009 Feb 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18996919

Assuntos

Colágeno Tipo I/genética; Colágeno/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutação; Osteogênese Imperfeita/genética; Polimorfismo Genético; Proteoglicanas/genética; Feto Abortado/metabolismo; Estudos de Coortes; Colágeno/metabolismo; Colágeno Tipo I/metabolismo; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo; Feminino; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Chaperonas Moleculares; Osteogênese Imperfeita/embriologia; Osteogênese Imperfeita/metabolismo; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Prolil Hidroxilases; Proteoglicanas/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Polimorfismo Genético / Proteoglicanas / Glicoproteínas de Membrana / Proteínas da Matriz Extracelular / Colágeno / Colágeno Tipo I / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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