A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies.

Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, Anna; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria S; Rimessi, Paola; Ciccone, Roberto; Ashton, Emma; McCauley, Joanne; Yau, Shu; Abbs, Stephen; Muntoni, Francesco; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra

Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, Anna; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria S; Rimessi, Paola; Ciccone, Roberto; Ashton, Emma; McCauley, Joanne; Yau, Shu; Abbs, Stephen; Muntoni, Francesco; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra.

Afiliação

Bovolenta M; Sezione di Genetica Medica, University of Ferrara, Italy. bvlmtt@unife.it

BMC Genomics ; 9: 572, 2008 Nov 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19040728

Assuntos

Hibridização Genômica Comparativa; Distrofina/genética; Rearranjo Gênico; Íntrons/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Regiões 3' não Traduzidas/genética; Dosagem de Genes; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Rearranjo Gênico / Distrofina / Hibridização Genômica Comparativa / Distrofias Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Genomics Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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