Characterization of a de novo translocation t(5;18)(q33.1;q12.1) in an autistic boy identifies a breakpoint close to SH3TC2, ADRB2, and HTR4 on 5q, and within the desmocollin gene cluster on 18q.

Vincent, John B; Noor, Abdul; Windpassinger, Christian; Gianakopoulos, Peter J; Schwarzbraun, Thomas; Alfred, Simon E; Stachowiak, Beata; Scherer, Stephen W; Roberts, Wendy; Wagner, Klaus; Kroisel, Peter M; Petek, Erwin

Vincent, John B; Noor, Abdul; Windpassinger, Christian; Gianakopoulos, Peter J; Schwarzbraun, Thomas; Alfred, Simon E; Stachowiak, Beata; Scherer, Stephen W; Roberts, Wendy; Wagner, Klaus; Kroisel, Peter M; Petek, Erwin.

Afiliação

Vincent JB; Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, Ontario, Canada. john_vincent@camh.net

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 150B(6): 817-26, 2009 Sep 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19086034

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Quebra Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Translocação Genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Desmocolinas/genética; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Família Multigênica; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas/genética; Receptores Adrenérgicos beta 2/genética; Receptores de Serotonina/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 5 / Cromossomos Humanos Par 18 / Quebra Cromossômica Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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