Peripheral neuropathy and 46XY gonadal dysgenesis: a heterogeneous entity.

Baets, Jonathan; Dierick, Ines; Groote, Chantal Ceuterick-de; Ende, Jenneke van den; Martin, Jean-Jacques; Geens, Karin; Robberecht, Wim; Nelis, Eva; Timmerman, Vincent; Jonghe, Peter De

Baets, Jonathan; Dierick, Ines; Groote, Chantal Ceuterick-de; Ende, Jenneke van den; Martin, Jean-Jacques; Geens, Karin; Robberecht, Wim; Nelis, Eva; Timmerman, Vincent; Jonghe, Peter De.

Afiliação

Baets J; Neurogenetics group, VIB Department of Molecular Genetics, University of Antwerp, Universiteitsplein 1, B-2610 Antwerpen, Belgium.

Neuromuscul Disord ; 19(2): 172-5, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19167223

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/complicações; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Nervos Periféricos/patologia; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia; Axônios/metabolismo; Axônios/patologia; Biópsia; Comorbidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Dosagem de Genes/genética; Genitália Feminina/anormalidades; Genótipo; Gônadas/anormalidades; Humanos; Cariotipagem; Pessoa de Meia-Idade; Condução Nervosa/genética; Nervos Periféricos/metabolismo; Nervos Periféricos/fisiopatologia; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/fisiopatologia; Diferenciação Sexual/genética; Nervo Sural/metabolismo; Nervo Sural/patologia; Nervo Sural/fisiopatologia; Degeneração Walleriana/genética; Degeneração Walleriana/patologia; Degeneração Walleriana/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Nervos Periféricos / Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Predisposição Genética para Doença / Disgenesia Gonadal 46 XY Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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