The first founder DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome.

Brahimi, N; Jambou, M; Sarzi, E; Serre, V; Boddaert, N; Romano, S; de Lonlay, P; Slama, A; Munnich, A; Rötig, A; Bonnefont, J P; Lebre, A S

Brahimi, N; Jambou, M; Sarzi, E; Serre, V; Boddaert, N; Romano, S; de Lonlay, P; Slama, A; Munnich, A; Rötig, A; Bonnefont, J P; Lebre, A S.

Afiliação

Brahimi N; AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Département de Génétique, Batiment Lavoisier 3(è) Etage, 149 Rue de Sèvres, Paris F-75015, France.

Mol Genet Metab ; 97(3): 221-6, 2009 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19394258

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Efeito Fundador; Predisposição Genética para Doença; Encefalopatia Hepática/enzimologia; Encefalopatia Hepática/genética; Mutação/genética; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica; Genótipo; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Linhagem; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/química; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/metabolismo; Estrutura Secundária de Proteína; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Encefalopatia Hepática / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Efeito Fundador / Predisposição Genética para Doença / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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