Craniosynostosis in patients with Noonan syndrome caused by germline KRAS mutations.

Kratz, Christian P; Zampino, Giuseppe; Kriek, Marjolein; Kant, Sarina G; Leoni, Chiara; Pantaleoni, Francesca; Oudesluys-Murphy, Anne Marie; Di Rocco, Concezio; Kloska, Stephan P; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin

Kratz, Christian P; Zampino, Giuseppe; Kriek, Marjolein; Kant, Sarina G; Leoni, Chiara; Pantaleoni, Francesca; Oudesluys-Murphy, Anne Marie; Di Rocco, Concezio; Kloska, Stephan P; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin.

Afiliação

Kratz CP; Department of Pediatrics, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Am J Med Genet A ; 149A(5): 1036-40, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19396835

Assuntos

Craniossinostoses/diagnóstico por imagem; Síndrome de Noonan/diagnóstico por imagem; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas ras/genética; Pré-Escolar; Craniossinostoses/genética; Análise Mutacional de DNA; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Masculino; Mutação; Síndrome de Noonan/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras); Radiografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas / Proteínas ras / Craniossinostoses / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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