Deuterated palmitate-driven acylcarnitine formation by whole-blood samples for a rapid diagnostic exploration of mitochondrial fatty acid oxidation disorders.

Dessein, Anne-Frédérique; Fontaine, Monique; Dobbelaere, Dries; Mention-Mulliez, Karine; Martin-Ponthieu, Annie; Briand, Gilbert; Vamecq, Joseph

Dessein, Anne-Frédérique; Fontaine, Monique; Dobbelaere, Dries; Mention-Mulliez, Karine; Martin-Ponthieu, Annie; Briand, Gilbert; Vamecq, Joseph.

Afiliação

Dessein AF; Department of Biochemistry and Molecular Biology - Laboratory of Endocrinology, Metabolism-Nutrition, Oncology - Biology Pathology Center, CHRU Lille, 59037 Lille cedex, France.

Clin Chim Acta ; 406(1-2): 23-6, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19422814

Assuntos

Carnitina/análogos & derivados; Deutério/metabolismo; Ácidos Graxos/metabolismo; Doenças Mitocondriais/sangue; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Palmitatos/metabolismo; Acil-CoA Desidrogenases/deficiência; Acil-CoA Desidrogenases/genética; Adulto; Coleta de Amostras Sanguíneas; Carnitina/biossíntese; Carnitina/sangue; Estudos de Casos e Controles; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Cinética; Masculino; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Mutação; Oxirredução; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Palmitatos / Carnitina / Doenças Mitocondriais / Deutério / Ácidos Graxos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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