Zellweger syndrome caused by PEX13 deficiency: report of two novel mutations.

Al-Dirbashi, O Y; Shaheen, R; Al-Sayed, M; Al-Dosari, M; Makhseed, N; Abu Safieh, L; Santa, T; Meyer, B F; Shimozawa, N; Alkuraya, F S

Al-Dirbashi, O Y; Shaheen, R; Al-Sayed, M; Al-Dosari, M; Makhseed, N; Abu Safieh, L; Santa, T; Meyer, B F; Shimozawa, N; Alkuraya, F S.

Afiliação

Al-Dirbashi OY; National Laboratory for Newborn Screening, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia.

Am J Med Genet A ; 149A(6): 1219-23, 2009 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19449432

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Proteínas de Membrana/deficiência; Deleção de Sequência; Síndrome de Zellweger/genética; Sequência de Bases; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Rearranjo Gênico; Teste de Complementação Genética; Humanos; Lactente; Proteínas de Membrana/genética; Dados de Sequência Molecular; Síndrome de Zellweger/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Zellweger / Mutação da Fase de Leitura / Deleção de Sequência / Proteínas de Membrana Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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