Favourable long-term outcome after immediate treatment of neonatal hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency.

Gessler, Peter; Buchal, Peter; Schwenk, Hans U; Wermuth, Bendicht

Gessler, Peter; Buchal, Peter; Schwenk, Hans U; Wermuth, Bendicht.

Afiliação

Gessler P; Klinikum, Klinik für Kinder und Jugendliche, 78461 Konstanz, Germany. peter.gessler@klinikum-konstanz.de

Eur J Pediatr ; 169(2): 197-9, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19533169

Assuntos

Aminoácido N-Acetiltransferase/deficiência; Glutamatos/uso terapêutico; Hiperamonemia/tratamento farmacológico; Aminoácido N-Acetiltransferase/sangue; Aminoácido N-Acetiltransferase/genética; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Seguimentos; Humanos; Hiperamonemia/enzimologia; Hiperamonemia/genética; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Irmãos; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperamonemia / Aminoácido N-Acetiltransferase / Glutamatos Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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