Metabolic phenotypes of phenylketonuria. Kinetic and molecular evaluation of the Blaskovics protein loading test.

Langenbeck, U; Burgard, P; Wendel, U; Lindner, M; Zschocke, J

Langenbeck, U; Burgard, P; Wendel, U; Lindner, M; Zschocke, J.

Afiliação

Langenbeck U; Institute of Human Genetics, Frankfurt University Hospital, Frankfurt/Main, Germany. ulrich.langenbeck@gmx.net

J Inherit Metab Dis ; 32(4): 506-13, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19609714

Assuntos

Técnicas e Procedimentos Diagnósticos; Fenilcetonúrias/genética; Fenilcetonúrias/metabolismo; Proteínas/farmacocinética; Proteínas/uso terapêutico; Análise Mutacional de DNA; Frequência do Gene; Genótipo; Meia-Vida; Humanos; Lactente; Cinética; Modelos Biológicos; Fenótipo; Fenilalanina/sangue; Fenilalanina/metabolismo; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilcetonúrias/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilcetonúrias / Proteínas / Técnicas e Procedimentos Diagnósticos Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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