Two patients with Hermansky Pudlak syndrome type 2 and novel mutations in AP3B1.

Wenham, Matt; Grieve, Samantha; Cummins, Michelle; Jones, Matthew L; Booth, Sarah; Kilner, Rachel; Ancliff, Philip J; Griffiths, Gillian M; Mumford, Andrew D

Wenham, Matt; Grieve, Samantha; Cummins, Michelle; Jones, Matthew L; Booth, Sarah; Kilner, Rachel; Ancliff, Philip J; Griffiths, Gillian M; Mumford, Andrew D.

Afiliação

Wenham M; Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke's Hospital, Cambridge CB2 0XY, UK.

Haematologica ; 95(2): 333-7, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19679886

Assuntos

Complexo 3 de Proteínas Adaptadoras/genética; Subunidades beta do Complexo de Proteínas Adaptadoras/genética; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Mutação; Albinismo Oculocutâneo/genética; Criança; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo; Testes de Função Plaquetária; Linfócitos T Citotóxicos/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Hermanski-Pudlak / Complexo 3 de Proteínas Adaptadoras / Subunidades beta do Complexo de Proteínas Adaptadoras / Mutação Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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