Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: macular dystrophy.

Aguirre-Lamban, Jana; Riveiro-Alvarez, R; Cantalapiedra, D; Avila-Fernandez, A; Vallespin, E; Villaverde-Montero, C; Gomez-Dominguez, B; Auz-Alexandre, C L; Trujillo-Tiebas, M J; Ayuso, C

Aguirre-Lamban, Jana; Riveiro-Alvarez, R; Cantalapiedra, D; Avila-Fernandez, A; Vallespin, E; Villaverde-Montero, C; Gomez-Dominguez, B; Auz-Alexandre, C L; Trujillo-Tiebas, M J; Ayuso, C.

Afiliação

Aguirre-Lamban J; Genetics, Fundacion Jimenez Diaz, Reyes Catolicos, Madrid, Spain. jaguirre@fjd.es

Hum Genet ; 126(2): 330, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19693992

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Códon sem Sentido; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Nucleotídeos/genética; Sequência de Bases; Códon; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Análise de Sequência de DNA

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Códon sem Sentido / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto / Nucleotídeos Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links