Multimodal assessment of protein functional deficiency supports pathogenicity of BRCA1 p.V1688del.

De Nicolo, Arcangela; Parisini, Emilio; Zhong, Quan; Dalla Palma, Maurizia; Stoeckert, Kathryn A; Domchek, Susan M; Nathanson, Katherine L; Caligo, Maria A; Vidal, Marc; Cusick, Michael E; Garber, Judy E

De Nicolo, Arcangela; Parisini, Emilio; Zhong, Quan; Dalla Palma, Maurizia; Stoeckert, Kathryn A; Domchek, Susan M; Nathanson, Katherine L; Caligo, Maria A; Vidal, Marc; Cusick, Michael E; Garber, Judy E.

Afiliação

De Nicolo A; Department of Cancer Biology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02115, USA. Arcangela_Denicolo@dfci.harvard.edu

Cancer Res ; 69(17): 7030-7, 2009 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19706752

Assuntos

Proteína BRCA1/genética; Neoplasias da Mama/genética; Modelos Moleculares; Mutação; Substituição de Aminoácidos; Proteína BRCA1/química; Proteína BRCA1/metabolismo; Proteína BRCA2/química; Proteína BRCA2/genética; Neoplasias da Mama/metabolismo; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Homeodomínio/química; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Proteínas com Homeodomínio LIM; Proteínas Musculares/química; Proteínas Musculares/genética; Proteínas Musculares/metabolismo; Ligação Proteica; Dobramento de Proteína; Estabilidade Proteica; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Fatores de Transcrição/química; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias da Mama / Modelos Moleculares / Proteína BRCA1 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Cancer Res Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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