A triplication of the Williams-Beuren syndrome region in a patient with mental retardation, a severe expressive language delay, behavioural problems and dysmorphisms.

Beunders, Gea; van de Kamp, Jiddeke M; Veenhoven, Reinier H; van Hagen, Johanna M; Nieuwint, Aggie W M; Sistermans, Erik A

Beunders, Gea; van de Kamp, Jiddeke M; Veenhoven, Reinier H; van Hagen, Johanna M; Nieuwint, Aggie W M; Sistermans, Erik A.

J Med Genet ; 47(4): 271-5, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19752158

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Rearranjo Gênico; Síndrome de Williams/genética; Sintomas Comportamentais/genética; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 7; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Fenótipo; Trissomia; Síndrome de Williams/diagnóstico; Síndrome de Williams/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rearranjo Gênico / Aberrações Cromossômicas / Síndrome de Williams Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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