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Missense mutations in a retinal pigment epithelium protein, bestrophin-1, cause retinitis pigmentosa.
Davidson, Alice E; Millar, Ian D; Urquhart, Jill E; Burgess-Mullan, Rosemary; Shweikh, Yusrah; Parry, Neil; O'Sullivan, James; Maher, Geoffrey J; McKibbin, Martin; Downes, Susan M; Lotery, Andrew J; Jacobson, Samuel G; Brown, Peter D; Black, Graeme C M; Manson, Forbes D C.
Afiliação
  • Davidson AE; Genetic Medicine, The University of Manchester, Manchester Academic Heath Science Centre, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK.
Am J Hum Genet ; 85(5): 581-92, 2009 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19853238
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Canais de Cloreto / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Olho / Epitélio Pigmentado da Retina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Canais de Cloreto / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Olho / Epitélio Pigmentado da Retina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido