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Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations.
Hum Mutat ; 31(1): E1071-80, 2010 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19953639

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Índice de Gravidade de Doença / Canais de Cloreto / Mutação Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Índice de Gravidade de Doença / Canais de Cloreto / Mutação Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália