RAMEDIS: a comprehensive information system for variations and corresponding phenotypes of rare metabolic diseases.

Töpel, Thoralf; Scheible, Dagmar; Trefz, Friedrich; Hofestädt, Ralf

Töpel, Thoralf; Scheible, Dagmar; Trefz, Friedrich; Hofestädt, Ralf.

Afiliação

Töpel T; Bioinformatics Department, Bielefeld University, P.O. Box 10 01 31, D-33501 Bielefeld, Germany. horalf.toepel@uni-bielefeld.de

Hum Mutat ; 31(1): E1081-8, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19953641

Assuntos

Bases de Dados Genéticas; Doenças Genéticas Inatas; Doenças Metabólicas; Doenças Raras; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Biologia Computacional; Sistemas de Gerenciamento de Base de Dados; Doenças Genéticas Inatas/genética; Doenças Genéticas Inatas/fisiopatologia; Variação Genética; Genótipo; Humanos; Internet; Doenças Metabólicas/genética; Doenças Metabólicas/fisiopatologia; Mutação; Fenótipo; Doenças Raras/genética; Doenças Raras/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bases de Dados Genéticas / Doenças Raras / Doenças Genéticas Inatas / Doenças Metabólicas Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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