A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy.

Vezain, Myriam; Saugier-Veber, Pascale; Goina, Elisa; Touraine, Renaud; Manel, Véronique; Toutain, Annick; Fehrenbach, Séverine; Frébourg, Thierry; Pagani, Franco; Tosi, Mario; Martins, Alexandra

Vezain, Myriam; Saugier-Veber, Pascale; Goina, Elisa; Touraine, Renaud; Manel, Véronique; Toutain, Annick; Fehrenbach, Séverine; Frébourg, Thierry; Pagani, Franco; Tosi, Mario; Martins, Alexandra.

Afiliação

Vezain M; Inserm U614, IFRMP, Institute for Biomedical Research, University of Rouen, 76183 Rouen, France.

Hum Mutat ; 31(1): E1110-25, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19953646

Assuntos

Elementos Facilitadores Genéticos; Éxons; Variação Genética; Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatologia; Splicing de RNA; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Adolescente; Adulto; Sítios de Ligação; Pré-Escolar; Feminino; Dosagem de Genes; Ribonucleoproteína Nuclear Heterogênea A1; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo A-B/metabolismo; Humanos; Masculino; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Atrofia Muscular Espinal / Splicing de RNA / Éxons / Elementos Facilitadores Genéticos / Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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