A rare SMN2 variant in a previously unrecognized composite splicing regulatory element induces exon 7 inclusion and reduces the clinical severity of spinal muscular atrophy.
Hum Mutat
; 31(1): E1110-25, 2010 Jan.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-19953646
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Variação Genética
/
Atrofia Muscular Espinal
/
Splicing de RNA
/
Éxons
/
Elementos Facilitadores Genéticos
/
Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França