Identification of a de novo mutation in SPG11.

Denora, Paola S; Brockmann, Knut; Ciccolella, Marianna; Truchetto, Jeremy; Stevanin, Giovanni; Santorelli, Filippo M

Denora, Paola S; Brockmann, Knut; Ciccolella, Marianna; Truchetto, Jeremy; Stevanin, Giovanni; Santorelli, Filippo M.

Mov Disord ; 25(4): 501-3, 2010 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20108361

Assuntos

Corpo Caloso/patologia; Paraplegia/complicações; Paraplegia/genética; Mutação Puntual/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Atrofia/complicações; Criança; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Cromossomos Humanos Y/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia / Proteínas / Mutação Puntual / Corpo Caloso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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