Novel human pathological mutations. Gene symbol: LCA5. Disease: Leber Congenital Amaurosis (LCA).

Vallespin, Elena; Avila-Fernandez, A; Almoguera, B; Cantalapiedra, D; Garcia-Hoyos, M; Riveiro-Alvarez, R; Aguirre-Lamban, J; Bustamante-Aragones, A; Trujillo-Tiebas, M J; Ayuso, C

Vallespin, Elena; Avila-Fernandez, A; Almoguera, B; Cantalapiedra, D; Garcia-Hoyos, M; Riveiro-Alvarez, R; Aguirre-Lamban, J; Bustamante-Aragones, A; Trujillo-Tiebas, M J; Ayuso, C.

Afiliação

Vallespin E; Genetics, Fundación Jimenez Diaz, Avenida Reyes Católios, 2, 28040, Madrid, Spain. evallespin@gmail.com

Hum Genet ; 127(1): 118, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20108395

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Amaurose Congênita de Leber/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Deleção de Sequência; Sequência de Bases; Códon/genética; Humanos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Proteínas do Olho / Amaurose Congênita de Leber / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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