Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.

Aguirre-Lamban, Jana; Riveiro-Alvarez, R; Cantalapiedra, D; Garcia-Hoyos, M; Avila-Fernandez, A; Villaverde-Montero, C; Trujillo-Tiebas, M J; Ayuso, C

Aguirre-Lamban, Jana; Riveiro-Alvarez, R; Cantalapiedra, D; Garcia-Hoyos, M; Avila-Fernandez, A; Villaverde-Montero, C; Trujillo-Tiebas, M J; Ayuso, C.

Afiliação

Aguirre-Lamban J; Genetics, Fundacion Jimenez Diaz, Avda. Reyes Catolicos, 2, 28040, Madrid, Spain. jaguirre@fjd.es

Hum Genet ; 127(1): 119, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20108396

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Códon/genética; Humanos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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