Autosomal-recessive hypophosphatemic rickets is associated with an inactivation mutation in the ENPP1 gene.

Levy-Litan, Varda; Hershkovitz, Eli; Avizov, Luba; Leventhal, Neta; Bercovich, Dani; Chalifa-Caspi, Vered; Manor, Esther; Buriakovsky, Sophia; Hadad, Yair; Goding, James; Parvari, Ruti

Levy-Litan, Varda; Hershkovitz, Eli; Avizov, Luba; Leventhal, Neta; Bercovich, Dani; Chalifa-Caspi, Vered; Manor, Esther; Buriakovsky, Sophia; Hadad, Yair; Goding, James; Parvari, Ruti.

Afiliação

Levy-Litan V; Department of Developmental Genetics and Virology, Faculty of Health Sciences, Ben Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel.

Am J Hum Genet ; 86(2): 273-8, 2010 Feb 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20137772

Assuntos

Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/enzimologia; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Inativação Gênica; Genes Recessivos/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X; Predisposição Genética para Doença; Mutação/genética; Diester Fosfórico Hidrolases/genética; Pirofosfatases/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Sequência Conservada; Fator de Crescimento de Fibroblastos 23; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Diester Fosfórico Hidrolases/química; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Pirofosfatases/química; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pirofosfatases / Diester Fosfórico Hidrolases / Predisposição Genética para Doença / Inativação Gênica / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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