Novel (60%) and recurrent (40%) androgen receptor gene mutations in a series of 59 patients with a 46,XY disorder of sex development.

Audi, L; Fernández-Cancio, M; Carrascosa, A; Andaluz, P; Torán, N; Piró, C; Vilaró, E; Vicens-Calvet, E; Gussinyé, M; Albisu, M A; Yeste, D; Clemente, M; Hernández de la Calle, I; Del Campo, M; Vendrell, T; Blanco, A; Martínez-Mora, J; Granada, M L; Salinas, I; Forn, J; Calaf, J; Angerri, O; Martínez-Sopena, M J; Del Valle, J; García, E; Gracia-Bouthelier, R; Lapunzina, P; Mayayo, E; Labarta, J I; Lledó, G; Sánchez Del Pozo, J; Arroyo, J; Pérez-Aytes, A; Beneyto, M; Segura, A; Borrás, V; Gabau, E; Caimarí, M; Rodríguez, A; Martínez-Aedo, M J; Carrera, M; Castaño, L; Andrade, M; Bermúdez de la Vega, J A

Audi, L; Fernández-Cancio, M; Carrascosa, A; Andaluz, P; Torán, N; Piró, C; Vilaró, E; Vicens-Calvet, E; Gussinyé, M; Albisu, M A; Yeste, D; Clemente, M; Hernández de la Calle, I; Del Campo, M; Vendrell, T; Blanco, A; Martínez-Mora, J; Granada, M L; Salinas, I; Forn, J; Calaf, J; Angerri, O; Martínez-Sopena, M J; Del Valle, J; García, E; Gracia-Bouthelier, R; Lapunzina, P; Mayayo, E; Labarta, J I; Lledó, G; Sánchez Del Pozo, J; Arroyo, J; Pérez-Aytes, A; Beneyto, M; Segura, A; Borrás, V; Gabau, E; Caimarí, M; Rodríguez, A; Martínez-Aedo, M J; Carrera, M; Castaño, L; Andrade, M; Bermúdez de la Vega, J A.

Afiliação

Audi L; Unidad Investigación Endocrinología Pediátrica, Institut de Recerca, Hospital Vall d'Hebron, Paseo Vall d'Hebron 119, 08035 Barcelona, Spain. laudi@ir.vhebron.net

J Clin Endocrinol Metab ; 95(4): 1876-88, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20150575

Assuntos

Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Receptores Androgênicos/genética; 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Éxons/genética; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Disgenesia Gonadal 46 XY/patologia; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Íntrons/genética; Masculino; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Fenótipo; Receptores Androgênicos/sangue; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Comportamento Sexual; Testículo/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Androgênicos / Disgenesia Gonadal 46 XY Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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