Werdnig-Hoffmann disease: report of the first case clinically identified and genetically confirmed in central Africa (Kinshasa-Congo).

Lumaka, A; Bone, D; Lukoo, R; Mujinga, N; Senga, I; Tady, B; Matthijs, G; Lukusa, T P

Lumaka, A; Bone, D; Lukoo, R; Mujinga, N; Senga, I; Tady, B; Matthijs, G; Lukusa, T P.

Afiliação

Lumaka A; Département de Pédiatrie, Cliniques Universitaires de Kinshasa, Commune de Lemba, République Démocratique du Congo.

Genet Couns ; 20(4): 349-58, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20162870

Assuntos

População Negra/genética; Atrofias Musculares Espinais da Infância; Idade de Início; República Democrática do Congo; Eletromiografia; Evolução Fatal; Deleção de Genes; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Irmãos; Atrofias Musculares Espinais da Infância/diagnóstico; Atrofias Musculares Espinais da Infância/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Musculares Espinais da Infância / População Negra Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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