Mutations in TPRN cause a progressive form of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss.

Li, Yun; Pohl, Esther; Boulouiz, Redouane; Schraders, Margit; Nürnberg, Gudrun; Charif, Majida; Admiraal, Ronald J C; von Ameln, Simon; Baessmann, Ingelore; Kandil, Mostafa; Veltman, Joris A; Nürnberg, Peter; Kubisch, Christian; Barakat, Abdelhamid; Kremer, Hannie; Wollnik, Bernd

Li, Yun; Pohl, Esther; Boulouiz, Redouane; Schraders, Margit; Nürnberg, Gudrun; Charif, Majida; Admiraal, Ronald J C; von Ameln, Simon; Baessmann, Ingelore; Kandil, Mostafa; Veltman, Joris A; Nürnberg, Peter; Kubisch, Christian; Barakat, Abdelhamid; Kremer, Hannie; Wollnik, Bernd.

Afiliação

Li Y; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, 50931 Cologne, Germany.

Am J Hum Genet ; 86(3): 479-84, 2010 Mar 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20170898

Assuntos

Perda Auditiva/genética; Mutação; Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Cóclea/metabolismo; Consanguinidade; DNA/genética; Primers do DNA/genética; Éxons; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Expressão Gênica; Genes Recessivos; Perda Auditiva/congênito; Homozigoto; Humanos; Masculino; Camundongos; Marrocos; Linhagem; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Perda Auditiva / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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