Identification of novel and known KRT5 and KRT14 mutations in 53 patients with epidermolysis bullosa simplex: correlation between genotype and phenotype.

Arin, M J; Grimberg, G; Schumann, H; De Almeida, H; Chang, Y-R; Tadini, G; Kohlhase, J; Krieg, T; Bruckner-Tuderman, L; Has, C

Arin, M J; Grimberg, G; Schumann, H; De Almeida, H; Chang, Y-R; Tadini, G; Kohlhase, J; Krieg, T; Bruckner-Tuderman, L; Has, C.

Afiliação

Arin MJ; Department of Dermatology, University of Cologne, Kerpener Strasse 62, 50924 Cologne, Germany. meral.arin@uk-koeln.de

Br J Dermatol ; 162(6): 1365-9, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20199538

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Queratina-14/genética; Queratina-5/genética; Mutação/genética; Análise Mutacional de DNA; Epidermólise Bolhosa Simples/patologia; Genótipo; Humanos; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Simples / Queratina-14 / Queratina-5 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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