Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy.

Susman, Rachel D; Quijano-Roy, Susana; Yang, Nan; Webster, Richard; Clarke, Nigel F; Dowling, Jim; Kennerson, Marina; Nicholson, Garth; Biancalana, Valerie; Ilkovski, Biljana; Flanigan, Kevin M; Arbuckle, Susan; Malladi, Chandra; Robinson, Phillip; Vucic, Steven; Mayer, Michèle; Romero, Norma B; Urtizberea, Jon Andoni; García-Bragado, Federico; Guicheney, Pascale; Bitoun, Marc; Carlier, Robert-Yves; North, Kathryn N

Susman, Rachel D; Quijano-Roy, Susana; Yang, Nan; Webster, Richard; Clarke, Nigel F; Dowling, Jim; Kennerson, Marina; Nicholson, Garth; Biancalana, Valerie; Ilkovski, Biljana; Flanigan, Kevin M; Arbuckle, Susan; Malladi, Chandra; Robinson, Phillip; Vucic, Steven; Mayer, Michèle; Romero, Norma B; Urtizberea, Jon Andoni; García-Bragado, Federico; Guicheney, Pascale; Bitoun, Marc; Carlier, Robert-Yves; North, Kathryn N.

Afiliação

Susman RD; The Institute for Neuroscience and Muscle Research, The Children's Hospital at Westmead, Westmead, 2145, Sydney, NSW, Australia.

Neuromuscul Disord ; 20(4): 229-37, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20227276

Assuntos

Dinamina II/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Músculo Esquelético/patologia; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/patologia; Adolescente; Adulto; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deformidades do Pé/genética; Deformidades do Pé/patologia; Marcadores Genéticos/genética; Testes Genéticos; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/fisiopatologia; Condução Nervosa/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/fisiopatologia; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Predisposição Genética para Doença / Miopatias Congênitas Estruturais / Dinamina II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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