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L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype.
Kabzinska, Dagmara; Strugalska-Cynowska, Halina; Kostera-Pruszczyk, Anna; Ryniewicz, Barbara; Posmyk, Renata; Midro, Alina; Seeman, Pavel; Báranková, Lucia; Zimon, Magdalena; Baets, Jonathan; Timmerman, Vincent; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivailo; Sarafov, Stayko; De Jonghe, Peter; Jordanova, Albena; Hausmanowa-Petrusewicz, Irena; Kochanski, Andrzej.
Afiliação
  • Kabzinska D; Mossakowski Medical Research Centre, Polish Academy of Sciences, Warsaw, Poland.
Neurogenetics ; 11(3): 357-66, 2010 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20232219
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Efeito Fundador / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia
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