Pure de novo 17q25.3 micro duplication characterized by micro array CGH in a dysmorphic infant with growth retardation, developmental delay and distal arthrogryposis.

Lukusa, T; Fryns, J P

Lukusa, T; Fryns, J P.

Afiliação

Lukusa T; Center for Human Genetics, University of Leuven, Belgium. prosper.lukusa@uzleuven.be

Genet Couns ; 21(1): 25-34, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20420026

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Artrogripose/genética; Cromossomos Humanos Par 17; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Face/anormalidades; Duplicação Gênica; Adulto; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Linhagem

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Deficiências do Desenvolvimento / Duplicação Gênica / Face Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links