Unexpected phenotype in a boy with trisomy of the SHOX gene.

Iughetti, Lorenzo; Capone, Lucia; Elsedfy, Heba; Bertorelli, Roberto; Predieri, Barbara; Bruzzi, Patrizia; Forabosco, Antonino; El Kholy, Mohamed

Iughetti, Lorenzo; Capone, Lucia; Elsedfy, Heba; Bertorelli, Roberto; Predieri, Barbara; Bruzzi, Patrizia; Forabosco, Antonino; El Kholy, Mohamed.

Afiliação

Iughetti L; Department of Pediatrics, University of Modena & Reggio Emilia, Modena, Italy. iughetti.lorenzo@unimore.it

J Pediatr Endocrinol Metab ; 23(1-2): 159-69, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20432819

Assuntos

Transtornos do Crescimento/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Trissomia/genética; Adolescente; Sequência de Bases; Estatura; Desenvolvimento Ósseo/genética; Elementos Facilitadores Genéticos/genética; Dosagem de Genes/genética; Transtornos do Crescimento/diagnóstico por imagem; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Radiografia; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Proteínas de Homeodomínio / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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