C2orf37 mutational spectrum in Woodhouse-Sakati syndrome patients.

Alazami, A M; Schneider, S A; Bonneau, D; Pasquier, L; Carecchio, M; Kojovic, M; Steindl, K; de Kerdanet, M; Nezarati, M M; Bhatia, K P; Degos, B; Goh, E; Alkuraya, F S

Alazami, A M; Schneider, S A; Bonneau, D; Pasquier, L; Carecchio, M; Kojovic, M; Steindl, K; de Kerdanet, M; Nezarati, M M; Bhatia, K P; Degos, B; Goh, E; Alkuraya, F S.

Afiliação

Alazami AM; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia.

Clin Genet ; 78(6): 585-90, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20507343

Assuntos

Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Alopecia/genética; Arritmias Cardíacas/genética; Doenças dos Gânglios da Base; Sequência de Bases; Criança; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Estudos de Coortes; Diabetes Mellitus/genética; Humanos; Hipogonadismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fases de Leitura Aberta/genética; Complexos Ubiquitina-Proteína Ligase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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