Antígenos CD/genética; Proteínas de Transporte/genética; Resistência à Insulina/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutação; Doença de Niemann-Pick Tipo C/genética; Receptor de Insulina/genética; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Antígenos CD/metabolismo; Biomarcadores/sangue; Células Cultivadas; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Predisposição Genética para Doença; Hereditariedade; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteína C1 de Niemann-Pick; Doença de Niemann-Pick Tipo C/sangue; Doença de Niemann-Pick Tipo C/diagnóstico; Linhagem; Fenótipo; RNA Mensageiro/metabolismo; Receptor de Insulina/metabolismo; Índice de Gravidade de Doença