Comparative analysis of Shwachman-Diamond syndrome to other inherited bone marrow failure syndromes and genotype-phenotype correlation.

Hashmi, S K; Allen, C; Klaassen, R; Fernandez, C V; Yanofsky, R; Shereck, E; Champagne, J; Silva, M; Lipton, J H; Brossard, J; Samson, Y; Abish, S; Steele, M; Ali, K; Dower, N; Athale, U; Jardine, L; Hand, J P; Beyene, J; Dror, Y

Hashmi, S K; Allen, C; Klaassen, R; Fernandez, C V; Yanofsky, R; Shereck, E; Champagne, J; Silva, M; Lipton, J H; Brossard, J; Samson, Y; Abish, S; Steele, M; Ali, K; Dower, N; Athale, U; Jardine, L; Hand, J P; Beyene, J; Dror, Y.

Afiliação

Hashmi SK; Marrow Failure and Myelodysplasia Program, Division of Haematology/ Oncology and Cell Biology Program, Research Institute, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Clin Genet ; 79(5): 448-58, 2011 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20569259

Assuntos

Doenças da Medula Óssea; Insuficiência Pancreática Exócrina; Hemoglobinúria Paroxística; Lipomatose; Alelos; Anemia Aplástica; Doenças da Medula Óssea/diagnóstico; Doenças da Medula Óssea/genética; Transtornos da Insuficiência da Medula Óssea; Insuficiência Pancreática Exócrina/diagnóstico; Insuficiência Pancreática Exócrina/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Hemoglobinúria Paroxística/diagnóstico; Hemoglobinúria Paroxística/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Síndrome de Shwachman-Diamond

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Pancreática Exócrina / Doenças da Medula Óssea / Hemoglobinúria Paroxística / Lipomatose Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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