Pathophysiological mechanisms of dominant and recessive GLRA1 mutations in hyperekplexia.

Chung, Seo-Kyung; Vanbellinghen, Jean-François; Mullins, Jonathan G L; Robinson, Angela; Hantke, Janina; Hammond, Carrie L; Gilbert, Daniel F; Freilinger, Michael; Ryan, Monique; Kruer, Michael C; Masri, Amira; Gurses, Candan; Ferrie, Colin; Harvey, Kirsten; Shiang, Rita; Christodoulou, John; Andermann, Frederick; Andermann, Eva; Thomas, Rhys H; Harvey, Robert J; Lynch, Joseph W; Rees, Mark I

Chung, Seo-Kyung; Vanbellinghen, Jean-François; Mullins, Jonathan G L; Robinson, Angela; Hantke, Janina; Hammond, Carrie L; Gilbert, Daniel F; Freilinger, Michael; Ryan, Monique; Kruer, Michael C; Masri, Amira; Gurses, Candan; Ferrie, Colin; Harvey, Kirsten; Shiang, Rita; Christodoulou, John; Andermann, Frederick; Andermann, Eva; Thomas, Rhys H; Harvey, Robert J; Lynch, Joseph W; Rees, Mark I.

Afiliação

Chung SK; Institute of Life Science, School of Medicine, Swansea University, Swansea, United Kingdom.

J Neurosci ; 30(28): 9612-20, 2010 Jul 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20631190

Assuntos

Hipertonia Muscular/genética; Receptores de Glicina/genética; Reflexo Anormal/genética; Reflexo de Sobressalto/genética; Linhagem Celular; Feminino; Variação Genética; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Fenótipo; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reflexo de Sobressalto / Reflexo Anormal / Receptores de Glicina / Hipertonia Muscular Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurosci Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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