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Hypertrophic cardiomyopathy in a girl with Cornelia de Lange syndrome due to mutation in SMC1A.
Limongelli, Giuseppe; Russo, Silvia; Digilio, Maria Cristina; Masciadri, Maura; Pacileo, Giuseppe; Fratta, Fiorella; Martone, Francesca; Maddaloni, Valeria; D'Alessandro, Raffaella; Calabro, Paolo; Russo, Maria Giovanna; Calabro, Raffaele; Larizza, Lidia.
Afiliação
  • Limongelli G; Department of Cardiology, Monaldi Hospital, Second University of Naples, Naples, Italy. limongelligiuseppe@libero.it
Am J Med Genet A ; 152A(8): 2127-9, 2010 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20635401
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Proteínas Cromossômicas não Histona / Proteínas de Ciclo Celular / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Cornélia de Lange Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Proteínas Cromossômicas não Histona / Proteínas de Ciclo Celular / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Cornélia de Lange Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália