Evaluation of the validity and utility of genetic testing for rare diseases.

Grosse, Scott D; Kalman, Lisa; Khoury, Muin J

Grosse, Scott D; Kalman, Lisa; Khoury, Muin J.

Afiliação

Grosse SD; Division of Blood Disorders, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA 30333, USA. sgrosse@cdc.gov

Adv Exp Med Biol ; 686: 115-31, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20824443

Assuntos

Testes Genéticos; Doenças Raras/genética; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/genética; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Aconselhamento Genético; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Triagem Neonatal; Gravidez; Doenças Raras/diagnóstico; Reprodutibilidade dos Testes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Doenças Raras Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Adv Exp Med Biol Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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