Phospholipase C beta 1 deficiency is associated with early-onset epileptic encephalopathy.

Kurian, Manju A; Meyer, Esther; Vassallo, Grace; Morgan, Neil V; Prakash, Nandhini; Pasha, Shanaz; Hai, Nebula A; Shuib, Salwati; Rahman, Fatima; Wassmer, Evangeline; Cross, J Helen; O'Callaghan, Finbar J; Osborne, John P; Scheffer, Ingrid E; Gissen, Paul; Maher, Eamonn R

Kurian, Manju A; Meyer, Esther; Vassallo, Grace; Morgan, Neil V; Prakash, Nandhini; Pasha, Shanaz; Hai, Nebula A; Shuib, Salwati; Rahman, Fatima; Wassmer, Evangeline; Cross, J Helen; O'Callaghan, Finbar J; Osborne, John P; Scheffer, Ingrid E; Gissen, Paul; Maher, Eamonn R.

Afiliação

Kurian MA; Department of Medical and Molecular Genetics, University of Birmingham School of Medicine, Institute of Biomedical Research, Birmingham, UK.

Brain ; 133(10): 2964-70, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20833646

Assuntos

Epilepsia/genética; Insuficiência de Crescimento/genética; Fosfolipase C beta/genética; Eletroencefalografia; Epilepsia/fisiopatologia; Insuficiência de Crescimento/fisiopatologia; Evolução Fatal; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia / Fosfolipase C beta / Insuficiência de Crescimento Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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