Clinical spectrum of early-onset epileptic encephalopathies associated with STXBP1 mutations.

Deprez, L; Weckhuysen, S; Holmgren, P; Suls, A; Van Dyck, T; Goossens, D; Del-Favero, J; Jansen, A; Verhaert, K; Lagae, L; Jordanova, A; Van Coster, R; Yendle, S; Berkovic, S F; Scheffer, I; Ceulemans, B; De Jonghe, P

Deprez, L; Weckhuysen, S; Holmgren, P; Suls, A; Van Dyck, T; Goossens, D; Del-Favero, J; Jansen, A; Verhaert, K; Lagae, L; Jordanova, A; Van Coster, R; Yendle, S; Berkovic, S F; Scheffer, I; Ceulemans, B; De Jonghe, P.

Afiliação

Deprez L; Neurogenetics Group, Departmentof Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium.

Neurology ; 75(13): 1159-65, 2010 Sep 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20876469

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas/genética; Proteínas Munc18/genética; Mutação/genética; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Criança; Estudos de Coortes; Eletroencefalografia/métodos; Epilepsias Mioclônicas/tratamento farmacológico; Feminino; Estudo de Associação Genômica Ampla/métodos; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas / Proteínas Munc18 / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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