Hereditary palmoplantar keratoderma and deafness resulting from genetic mutation of Connexin 26.

Lee, Jae Yeol; In, Sung-Il; Kim, Hyon J; Jeong, Seon-Yong; Choung, Yun Hoon; Kim, You Chan

Lee, Jae Yeol; In, Sung-Il; Kim, Hyon J; Jeong, Seon-Yong; Choung, Yun Hoon; Kim, You Chan.

Afiliação

Lee JY; Department of Dermatology, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.

J Korean Med Sci ; 25(10): 1539-42, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20890442

Assuntos

Conexinas/genética; Surdez/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Mutação; Adulto; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Pré-Escolar; Conexina 26; Análise Mutacional de DNA; Surdez/complicações; Feminino; Humanos; Ceratodermia Palmar e Plantar/complicações; Ceratodermia Palmar e Plantar/patologia; Linhagem; Pele/patologia

Palavras-chave

Connexin 26; Hearing Loss; Keratoderma; Palmoplantar

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ceratodermia Palmar e Plantar / Conexinas / Surdez / Mutação Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Korean Med Sci Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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