Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia.

Alvarez, Victoria; Sánchez-Ferrero, Elena; Beetz, Christian; Díaz, Marta; Alonso, Belén; Corao, Ana I; Gámez, Josep; Esteban, Jesús; Gonzalo, Juan F; Pascual-Pascual, Samuel I; López de Munain, Adolfo; Moris, Germán; Ribacoba, Renne; Márquez, Celedonio; Rosell, Jordi; Marín, Rosario; García-Barcina, Maria J; Del Castillo, Emilia; Benito, Carmen; Coto, Eliecer

Alvarez, Victoria; Sánchez-Ferrero, Elena; Beetz, Christian; Díaz, Marta; Alonso, Belén; Corao, Ana I; Gámez, Josep; Esteban, Jesús; Gonzalo, Juan F; Pascual-Pascual, Samuel I; López de Munain, Adolfo; Moris, Germán; Ribacoba, Renne; Márquez, Celedonio; Rosell, Jordi; Marín, Rosario; García-Barcina, Maria J; Del Castillo, Emilia; Benito, Carmen; Coto, Eliecer.

Afiliação

Alvarez V; Laboratory of Molecular Genetics -Genetic Unit, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain. victoria.alvarez@sespa.princast.es

BMC Neurol ; 10: 89, 2010 Oct 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20932283

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação ao GTP; Genótipo; Humanos; Lactente; Proteínas de Membrana; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Espastina; População Branca/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Adenosina Trifosfatases / GTP Fosfo-Hidrolases Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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